Une mutation génétique dérègle un pont entre organites essentiel au surfactant pulmonaire

Associé pour la première fois à une maladie humaine, le gène VAPA est impliqué dans un cas sévère de protéinose alvéolaire pulmonaire chez un enfant. Dans une étude publiée dans Developmental Cell, les scientifiques montrent qu’une mutation de ce gène entraine la production d’une version tronquée de la protéine VAPA, qui ne peut plus s’associer au transporteur lipidique ABCA3. Cette interaction est essentielle pour acheminer les lipides vers les corps lamellaires, des structures cellulaires où est stocké le surfactant pulmonaire, indispensable au bon fonctionnement des poumons. Ces travaux mettent ainsi en évidence une nouvelle voie d’approvisionnement en lipides vers les corps lamellaires, essentiel à la formation du surfactant pulmonaire.